Crédit visuel : Élodie Ah-Wong — Directrice artistique

Article rédigé par Davy Bambara — Journaliste

Souvent méconnues du grand public, les maladies rares touchent pourtant des millions de personnes à travers le monde. Individuellement peu fréquentes, elles représentent collectivement un enjeu majeur de santé publique. Anya Hammami et Sonia Terki, doctorantes en pharmacie, éclairent les défis liés au diagnostic, à l’accès aux traitements ainsi qu’à leur répercussion sur les familles.

Des maladies « rares », mais des patient.e.s nombreux.ses

Selon le gouvernement du Québec, une maladie rare se définit généralement par sa faible prévalence dans la population. Au Canada, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. « Chaque maladie rare touche individuellement peu de personnes, mais lorsqu’on les additionne, leur impact devient très important », explique Anya Hammami. 

Toujours selon la même source, on recense aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares dans le monde. En effet, 6 à 8 % de la population mondiale vit avec une maladie rare, fait comprendre Hammami. Au Canada, cela représenterait près de trois millions de personnes. Cette réalité crée un paradoxe : une maladie peut être catégorisée comme rare, mais les personnes concernées, elles, forment un groupe important.

Par ailleurs, la plupart de ces maladies sont d’origine génétique et apparaissent souvent dès l’enfance, mais certaines peuvent aussi se développer à l’âge adulte. Elles sont généralement chroniques, complexes et parfois potentiellement mortelles.

Un diagnostic souvent long et difficile

L’un des principaux défis liés aux maladies rares concerne leur diagnostic. Parce qu’elles sont peu fréquentes, elles demeurent souvent mal connues par les professionnel.le.s de la santé. « La faible prévalence signifie que les médecins ne sont pas toujours familier.ère.s avec ces maladies… Elles nécessitent souvent l’intervention de spécialistes avant de poser un diagnostic précis. », explique Sonia Terki.

Cette situation peut entraîner ce que les expert.e.s appellent une errance diagnostique : une période durant laquelle les patient.e.s vivent avec des symptômes sans obtenir de réponse claire. Dans certains cas, cette attente peut durer entre cinq et sept ans. Par ailleurs, plusieurs facteurs expliquent ces délais : des symptômes similaires à ceux de maladies plus communes, un accès limité aux tests génétiques spécialisés et la nécessité de consulter plusieurs spécialistes avant d’identifier la maladie.

Des traitements encore limités et coûteux

Selon Terki, plusieurs avancées ont été réalisées, notamment la thérapie génique, mais il reste encore très peu de traitements curatifs pour la majorité de ces maladies. Dans certains cas, les options thérapeutiques sont limitées à de lourdes interventions, comme la chirurgie ou la greffe de cellules souches.

À cela, Hammami ajoute que le développement de médicaments représente également un véritable défi économique. Mettre au point un nouveau traitement peut coûter plus de deux milliards de dollars, un investissement difficile à rentabiliser lorsque la maladie concerne peu de patient.e.s. « Il existe très peu de traitements pour les maladies rares, environ 5 % seulement, et lorsqu’ils existent, ils peuvent être extrêmement coûteux », souligne Terki. D’après elle, certains médicaments peuvent atteindre plusieurs milliers de dollars par mois, ce qui oblige souvent les patient.e.s à recourir à des programmes d’aide ou à des assurances spécialisées.

Un impact profond sur les familles

Terki ajoute qu’au-delà des défis médicaux, les maladies rares ont aussi un impact psychologique important sur les patient.e.s et sur leurs proches. Les familles jouent souvent un rôle central dans la prise en charge quotidienne. Elles peuvent ressentir de l’anxiété, de la fatigue émotionnelle ou un sentiment d’isolement face à une maladie que peu de gens comprennent.

« Les proches deviennent souvent des piliers essentiels dans la gestion des soins, mais cela peut aussi entraîner un épuisement physique et émotionnel important », explique Terki. L’incertitude liée au diagnostic, la complexité des traitements et les contraintes financières peuvent également accentuer cette pression.

Recherche et initiatives pour améliorer les soins

Face à ces défis, plusieurs initiatives cherchent à améliorer l’accès aux traitements et à soutenir la recherche. En janvier 2025, les gouvernements du Canada et de l’Ontario ont annoncé un investissement de 535 millions de dollars sur trois ans dans le cadre d’une stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares. Ces investissements visent notamment à favoriser le diagnostic précoce, améliorer l’accès aux traitements et soutenir la recherche scientifique. 

L’Université d’Ottawa et ses instituts affiliés, comme l’Institut de cardiologie (ICUO) et l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa (IRHO), sont impliqués dans la recherche et le traitement de ces maladies. Ils s’évertuent à ces tâches afin d’améliorer les soins offerts aux enfants et leurs familles. 

Briser l’invisibilité

La Journée internationale des maladies rares rappelle que derrière chaque diagnostic se trouvent des patient.e.s et des familles qui vivent quotidiennement ces réalités médicales.

 – Anya Hammami –

Mieux comprendre les maladies rares, soutenir la recherche les concernant et améliorer l’accès aux soins demeurent des enjeux essentiels pour réduire l’isolement des patient.e.s, tout en offrant un meilleur accompagnement aux familles. Car le fait qu’une maladie soit rare ne sous-entend aucunement que les personnes qui vivent avec elles ne sont pas nombreuses à espérer des solutions adaptées.